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Esami alla nascita

 
Buongiorno Dott. Santini,
Le scrivo perchè vorrei sapere quali esami vengono fatti alla nascita in ospedale al bambino (mi ricordo che avevano prelevato dei campioni
di sangue e messi in alcuni cerchietti e poi inviati al Meyer) e se in particolare viene fatto l'esame per la distrofia. Chiedo questo perchè la mia bimba di 23 mesi un giorno senza motivo apparente ha accusato improvvisamente un forte dolore ad una gamba. Il pediatra mi ha rassicurata essendosi trattato di un episodio isolato che potrebbe essere imputato a tanti aspetti non necessariamente i più gravi. Io però sono rimasta impressionata e non riesco a non pensare...

Ringrazio e saluto calorosamente.
 
Gent. Signora,
nelle prime 48-72 ore di vita del neonato vengono eseguiti gli esami di screening per le malattie metaboliche che sono molte. Le ricordo, per esempio,la funzionalità tiroidea, la fobrosi cistica, la fnilchetonuria e molte altre. Non viene eseguito di routine nessun esame per confermare la fibrosi cistica. Questo tipo di indagine viene eseguito nell'ambito delle consulenze genetiche prenatali nel caso si identifichino elementi di rischio nelle storie famigliari dei genitori. Circa l'episodio accaduto alla sua piccola, soprattutto se non si ripete nel tempo, mi sento di tranquillizzarla come ha già fatto il suo pediatra. Per un approfondimento del caso specifico può rivolgersi comunque al Centro per le Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell'Ospedale Pediatrico Meyer. Cordili saluti,
Dr.Marco Santini
 
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